Здоровье - Карликовость - Примордиального Нанизма
Примордиального нанизма является одним из двухсот видов карликовости, которые присутствуют в мире. Это редкое генетическое заболевание, наверное, меньше сотни людей в мире с примордиального нанизма. Это краткое изложение различных аспектов заболевания. Знаете Ли Вы?
Чандра Бахадур Данги из Непала, примордиальный карлик, является в настоящее время самым маленьким человеком в мире. Он стоит 1 фут. 9½ дюймов высотой, весит всего 14. 5 фунтов и 72 года!
Примордиального нанизма-это состояние, при котором организм правильно и пропорционально формируется, но остается совсем крошечный. Эта форма карликовости начинается в самой утробе, и может быть диагностирована во время беременности, когда у плода наблюдается аномально маленький. Эти люди рождаются с недостаточным весом, короче, чем обычные, и часто умирают в течение 24 часов. Расчеты физических лиц с той или иной формой карликовости в диапазонах нас от 100 000 до 500 000, однако примордиального нанизма быть такое редкое заболевание, как известно, страдает меньше, чем 100 человек по всему миру.
Типы первобытной DwarfismRussell-серебро синдром: младенцы с этим условием страдают отставанием в росте, хотя их высота часто больше, чем те, с другими формами примордиального нанизма. Они также сталкиваются с асимметрией тела, гипогликемия, плохой аппетит и отсутствие вокальных развития. В некоторых случаях синдром Рассела-серебро также могут быть рассмотрены для лечения.
Синдром секел: это условие также известен как птица-голова карликовость. Пациенты часто имеют узкий птичьи головы и лица с большими глазами. Они страдают интеллектуальной недостаточностью и различными костей и вывихов суставов.
Мейера-Горлина синдром-это редкое заболевание, известное также как синдром коленной чашечки уха (ЭПС), у больных наблюдаются небольшие уши и нет коленных чашечек. Они также страдают от вывихов и других заболеваний костей.
Маевский Osteodysplastic примордиального Нанизма типа I (типа я MOPD): пациенты страдают от апноэ сна, а в тяжелых случаях могут возникнуть судороги. Другими симптомами являются тонкие волосы, слабое развитие родничка, и плохой рост скелета.
Маевский Osteodysplastic Исконная Карликовость, Тип II (MOPD II в):это наиболее тяжелая форма примордиального нанизма, и пациенты страдают от ряда заболеваний, таких как, тяжелая умственная отсталость, усталость, проблемы с легкими и сердцем аномалии. Они могут развиваться аневризмы головного мозга в позднем возрасте, что сокращает срок их службы.
Эти пять подвидов считается самой тяжелой из 200 форм карликовости, которые известны. Люди с примордиального нанизма, как правило, не доживает до тридцати лет, но может жить счастливой жизнью с поддержки их семей и регулярная лечебная гимнастика.
CausesThe точные причины примордиального нанизма не известно. Это не из-за любой дефицит питательных веществ, ни за счет любой недостаток гормонов роста. Однако, существуют четкие признаки того, что этот вид карликовости связано с генетическими факторами. Примордиального нанизма происходит, когда эмбрион получает соответствующий ген от каждого родителя. Сам родитель может не проявлять это состояние, но они могут нести рецессивный ген. Если, во время зачатия, то эти рецессивные гены объединяются, они могут привести к плода страдает с этим условием. Одним из показателей является тот факт, что, будучи в редком состоянии, есть семьи, которые имеют более одного ребенка с ним. Такие двойники карликовость указывает на аутосомно-рецессивное наследование. Однако, почему некоторые люди имеют такие гены в первую очередь, пока не известно. SymptomsThe симптомы могут наблюдаться, начиная от стадии плода сама. Ниже приведен список беременность и роды симптомы:
Беременной матери живот не увеличивается в соответствии с нормальным циклом беременность.
Небольшой плод сообщил в ходе УЗИ и других тестов на беременность, но доля роста-это нормально.
Схватки начинаются в раннем возрасте и есть преждевременные роды в 35 недель беременности.
После рождения, каждый орган новорожденного развита и правильно дифференцировать, но вес и рост новорожденного аномально меньше. Как правило, высотой менее 16 дюймов и весом менее 3 фунтов указывают примордиального нанизма.
Как ребенок растет, появляются дополнительные симптомы:
Проблемы с костями наблюдаются повсеместно, особенно вывихи в локтевых суставах, бедрах и коленях.
Сколиоз позвоночника (искривления позвоночника) могут возникать.
Голос может быть высокой ноте, и звук писклявый.
Состояние, известное как микроцефалия часто присутствует, характеризуется меньшей, чем средняя голова.
TreatmentSadly пока нет ни одного способ, чтобы изменить состояние примордиального нанизма. Поскольку это не является ни питательной, ни гормональной недостаточности, введение добавки и инъекции не работают. Одной из основных причин отсутствия лечения, является редкостью заболевания и нашим ограниченным пониманием его. В настоящее время основные подходы лечения включают в себя лечение периферической проблем, которые возникают при этом состоянии, например, трудности при грудном вскармливании в младенчестве, вывих или патология суставов и позвоночника, и проблемы со зрением. Различных регионах мира имеют различные подходы к изначальным гномов, но они, как правило, тепло и понимание. В западном мире, как Америка и Европа, люди с этим условием имеют равные права и являются частью общества. Однако, некоторые из них предпочитают дистанцироваться от общества. Есть также такие организации, как "маленькие люди Америки", которые обеспечивают все карлики, исконная карлики включен, возможность встретиться друг с другом. Эти времена, когда людей с подобными заболеваниями могут смешиваться и пообщаться.